自闭症的遗传诊断

自闭症的遗传诊断

当我们想到自闭症时,必须考虑到它是复杂的现实

它已经以其最明显的表现形式出现,可以概括为社会互动和沟通的困难

出于这个原因,DSM诊断手册的最新版本(自2013年开始)并未谈论自闭症,而是谈论了自闭症谱系,以及已扩展使用首字母缩写词 TEA ,自闭症谱系障碍。这个概念是由孤独症女儿的母亲,精神科医生Lorna Wing提出的,她知道第一手的现实并且非常参与自闭症的研究

而言,它是复杂的也是。可能出现的临床状况和物理特征。

我们必须强调,ASD儿童中有55%至75%有智力障碍。正如一些孩子具有特征性的身体特征一样,畸形

从病因到病因

也是 在传统上,它被认为是的疾病已经描述了神经发育和遗传原因,最相关的是传染性,例如先天性风疹,先天性巨细胞病毒等,以及药物引起的中毒 ,例如沙利度胺

如此复杂的现实,其诊断也是如此,涉及很多专家。

精神科医生,临床心理学家,儿科医生,神经儿科医生和遗传学家

,自闭症的基因诊断是现实和挑战

这是现实,因为儿科神经科医生要求进行基因检测,而基因检测的用途已经广泛

阵列CGH 的需求相对较普遍。这用于研究被描述为具有ASD风险的基因组区域中大型遗传物质(千碱基)的损失。有了它,我们可以发现在10%至20%的自闭症儿童中得到诊断。

完整外显子组测序的使用在最近几年也很普遍。从2015年诊断率接近10%的研究,到研究加上最近的研究(考虑新的基因超过25%

的挑战,因为它将停止使用具有高度偏见的技术,开始使用技术,这将使我们能够在遗传水平上采用全面的方法。这里整个基因组的测序

具有相关的作用,我们说的是偏倚,因为在CGH阵列中我们只能看到大的得失,而外显子组集中在小尺寸位于它代表的基因组的1%。这样一来,尽管现在正在努力扩大变化研究对象的大小,但始终将其限制在1%以内。 的大小很小,剩下的99%的基因组。在现实与TEA 一样复杂的情况下,最近的研究表明潜在遗传变异的情况也同样复杂并且,在这种情况下,出现在调节区域中的变异存在于99%的基因组中,直到现在仍很少进行研究,它们具有特殊的意义

由于这种偏见,因此最好研究粗线的变异在基因组方面,遗传咨询一直侧重于自闭症首次在家庭中出现的案例。

基因组提供的优势将随着基因组的扩展而扩展,以更多地显示遗传性。随着生物信息学软件对其正确分析的开发,该优势将得到增强。 可以作为ASD患者遗传诊断的一线检测

正确的诊断是家庭遗传咨询的关键,对预后很有用,有时甚至治疗患者状况的参考书

下面我们共享一个简要指南,以便您可以更好地理解本文的某些术语。

DMS,2013版本:

精神疾病诊断和统计手册(DSM-5)。

Array-CGH

基因组分析方法其中将DNA探针放置在与先前定义的基因组的特定位置相对应的固体表面上,并用荧光标记,并与用另一种颜色的荧光标记的患者的DNA样品进行对比,以检查是否存在丢失或增加的材料。 (插入/重复或缺失)CGH是比较基因组杂交的缩写

基因组区域:

区域,参考基因组中的位置集合。有一个定义它们的参考实体,国际标准细胞基因组阵列(ISCA),联盟。其他实体定义为包含多个基因的染色体DNA区域

完整的外显子组测序。 (完整外显子组的重测序):

通过新一代技术,对编码蛋白质氨基酸的基因组所有位置进行测序。它们组成了所谓的外显子,占总基因组的1%

完整的基因组测序。 (整个基因组重测序):

所有基因组位置的测序,32亿。总基因组的100%。 (由于这是两个完整的遗传end赋,即父系和母系,因此读取了64亿个职位。)

作者: JavierRincón业务开发经理-临床诊断

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *