Graham Snudden加盟Veritas Intercontinental董事会

Snudden是BlueGnome Ltd的联合创始人,BlueGnome Ltd是剑桥大学的衍生公司,其24sure技术已成为植入前基因测试的标准 Graham Snudden ,伟大的企业家和创新者之一在基因组医学计算机应用中,他已加入洲际董事会,他将在健康和诊断新技术领域贡献自己的丰富经验和远见。 。 Snudden 是 BlueGnome Ltd 的共同创始人,这是剑桥大学的衍生产品,是在基因诊断中引入微阵列及其技术的先驱 ] 24sure 已成为植入前基因测试的标准。在2012年,它被测序系统的全球领导者 Illumina 收购,以巩固其在基因诊断领域的全球领导地位 Igenomix 的董事,最近被殷拓集团收购两年多来,他目前还是 Nonacus 的董事,这家英国公司致力于开发新的基因组分析技术 Graham Snudden的加入加强了Veritas的增长战略洲际运营所在的国家/地区。 对于Veritas首席执行官Javier deEchevarría来说,这也将使该公司能够基于其测试和基因咨询的创新性,质量和可靠性,扩大产品范围,开发基于基因组学的预防性健康新概念。洲际公司,“我们很荣幸在董事会中拥有Graham

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基因组在疾病预防中的临床应用

该研究由享负盛名的 Craig Venter Institute 和 Baylor College of Medicine 在休斯敦进行,共1190名健康人的样本,确定每6个人中可以有1个人 在10%的病例中,疾病的出现是在携带者不知情的情况下出现的。在这些情况下,基因组提供的信息可以预测和个性化治疗,并最大程度地降低疾病的影响 了解每个人的长处和短处的能力是适应医疗保健,应用修改的关键工具习惯性生活习惯和预防策略,可以避免或减轻诸如心血管疾病或代谢改变等常见疾病的发生 基因组测序成本的指数下降及其向“健康”人群的推广正在加速 完整基因组的测序及其临床解释使个性化医疗保健成为可能,并且在某些情况下可以预期[196590]对一系列具有遗传易感性的疾病的出现。 [06]最近由著名的 J.进行的研究。全球基因组研究的领导者克雷格·文特研究所(19659008)对1190人的基因组进行了分析,结果表明,其中206人占总人口的-17%-至少有一种致病性或可能是致病性变异会增加其易感性呈现任何病理。可让您个性化您的医疗保健并在出现第一批症状之前就采取行动的关键信息 预计到这种疾病 在206名有某些变异的人中,有66%的人已经有了改变某种类型(在其他测试中检测到,例如代谢物水平,血液参数或诊断性成像)主要与血脂异常,心肌病,心律不齐,糖尿病或内分泌病理有关。另一方面,存在风险变异的人中有33%没有该病的迹象,因此可以预防和及早发现该病 该研究最重要的发现之一表明86被分析的人群中有3%是携带者,也就是说,他们在每个基因的2个拷贝中之一具有遗传变异。总共发现了680个基因的变异。通常,携带者状态不会导致疾病,但是研究表明,这些携带者中约有6%出现了表型改变,也就是说,它们呈现出所研究参数的某些改变值。一些例子是多囊肾疾病携带者中存在肾囊肿(基因 PKDH1 )或血色素沉着病携带者中肝铁水平升高(基因 HFE )。 这项研究假设这是基因组学和诊所整合的一个里程碑,并巩固了其对“健康”人群和已经表现出某种病理类型的人群的护理作用。当前,在各个领域的科学进步使得从病理学的标准治疗的应用向针对每个患者的,也旨在预防疾病的精确医学的应用的过渡变得越来越迅速。 在此任务中,基因组已显示出至关重要的作用,因为基因中包含的信息包含生命密码,并且每个人的情况都不相同。了解每个人的长处和短处的能力是适应医疗保健,应用改变生活方式和预防策略的关键工具,可以预防或减轻诸如心血管疾病或代谢性疾病等常见疾病的发展。

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自闭症的遗传诊断

当我们想到自闭症时,必须考虑到它是复杂的现实 它已经以其最明显的表现形式出现,可以概括为社会互动和沟通的困难 出于这个原因,DSM诊断手册的最新版本(自2013年开始)并未谈论自闭症,而是谈论了自闭症谱系,以及已扩展使用首字母缩写词 TEA ,自闭症谱系障碍。这个概念是由孤独症女儿的母亲,精神科医生Lorna Wing提出的,她知道第一手的现实并且非常参与自闭症的研究 就 而言,它是复杂的也是。可能出现的临床状况和物理特征。 我们必须强调,ASD儿童中有55%至75%有智力障碍。正如一些孩子具有特征性的身体特征一样,畸形 从病因到病因 也是 在传统上,它被认为是的疾病已经描述了神经发育和遗传原因,最相关的是传染性,例如先天性风疹,先天性巨细胞病毒等,以及药物引起的中毒 ,例如沙利度胺 如此复杂的现实,其诊断也是如此,涉及很多专家。 精神科医生,临床心理学家,儿科医生,神经儿科医生和遗传学家 ,自闭症的基因诊断是现实和挑战 这是现实,因为儿科神经科医生要求进行基因检测,而基因检测的用途已经广泛 对阵列CGH 的需求相对较普遍。这用于研究被描述为具有ASD风险的基因组区域中大型遗传物质(千碱基)的损失。有了它,我们可以发现在10%至20%的自闭症儿童中得到诊断。 完整外显子组测序的使用在最近几年也很普遍。从2015年诊断率接近10%的研究,到研究加上最近的研究(考虑新的基因超过25% 而是 的挑战,因为它将停止使用具有高度偏见的技术,开始使用技术,这将使我们能够在遗传水平上采用全面的方法。这里整个基因组的测序 具有相关的作用,我们说的是偏倚,因为在CGH阵列中我们只能看到大的得失,而外显子组集中在小尺寸位于它代表的基因组的1%。这样一来,尽管现在正在努力扩大变化研究对象的大小,但始终将其限制在1%以内。 的大小很小,剩下的99%的基因组。在现实与TEA 一样复杂的情况下,最近的研究表明潜在遗传变异的情况也同样复杂并且,在这种情况下,出现在调节区域中的变异存在于99%的基因组中,直到现在仍很少进行研究,它们具有特殊的意义

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新生儿基因检测可大大降低与小儿癌症相关的死亡率

在美国临床肿瘤学会的年会上,发表在“临床肿瘤学杂志” 中的一项研究指出,新生儿的基因检测 显着降低与儿童癌症有关的死亡率。 作者开发了针对六个与早期发病的儿童期癌症相关的基因的精密药物治疗和精密度(PreEMPT)模型,包括RET,RB1,TP53,DICER1,SUFU和SMARCB1。 myNewbornDNA from [19659005] Veritas Intercontinental 允许检测与不同类型的小儿癌症有关的病原体。该测试通过对完整的外显子组进行测序,分析并解释了上述六个基因以及与儿童癌症有关的其他十二个基因。另外,myNewbornDNA 提供了与390多种可操作的早期发作疾病相关的407个基因的临床分析和解释 在 BabySEQ 项目中,超过9%的新生儿进行了研究 根据 美国学会的“肿瘤学杂志” 发表的研究显示,它们的基因组变异与在生命的最初几年出现的疾病有关。临床肿瘤学 ASCO ,新生儿中基于人群的基因检测可以降低​​与小儿癌症相关的死亡率。该研究的目的是评估基因测序在预防,治疗和预防儿童癌症中的作用 作者开发了针对六个与癌症相关的基因的精准医学精准治疗(PreEMPT)模型。 根据针对与该基因相关的每种儿科疾病的既定指南,对六个基因中任一个突变的新生儿进行了癌症监测,包括RET,RB1,TP53,DICER1,SUFU和SMARCB1。 。结果证实了存活率的提高,疾病发展的减少,癌症死亡以及晚期死亡的治疗相关风险 myNewBornDNA ,一项基因检测 Veritas

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“世界DNA日”:基因组学是对抗Covid-19的关键工具

DNA包含从最简单的细菌到最复杂的生物的所有遗传信息,我们每个人以及其余生物的设计说明。 基因组学是对抗Covid-19的关键工具之一。 它使开发药物和疫苗的新方法更加有效,并知道是否存在与每个人对该病毒的反应类型有关的遗传变异。 2003年,人类基因组测序完成,1990年启动了一个项目,投资了30亿美元,美国,加拿大,新西兰和英国的大学和研究中心也参与了该项目。王国和西班牙 技术进步和完整基因组测序成本的指数降低在临床诊断,预防和个性化医学以及医疗保健领域创造了新的范例 ]今天是4月25日,庆祝世界DNA日(脱氧核糖核酸)包含生命信息的分子。 1953年,詹姆斯·沃森(James Watson)和弗朗西斯·克里克(Francis Crick)发现了DNA的结构,并于1962年获得了诺贝尔医学奖,这一发现被认为是20世纪最伟大的进步之一。 DNA包含了所有的遗传信息和设计说明。从最简单的细菌到最复杂的生物,我们每个人以及其余生物中的每个。 DNA中有成千上万的基因。他们负责制造开发不同生命功能所需的蛋白质 Genomics and Covid-19 基因组学是对抗的关键工具之一Covid-19 。病毒测序为药物和疫苗开发提供了一种有效的方法。同样,对罹患该疾病的人的基因组进行测序将使我们知道是否存在与每个人对该病毒的反应类型相关的遗传变异 自大流行开始以来,人们已经看到了对该病毒的不同反应。有些人几乎没有注意到传染病,另一些人最终死于ICU,数千人死亡。不论年龄,性别或健康状况,每个人对病毒的反应都与他们的遗传变异性有关,知道哪些基因可以使我们更容易受到伤害对于预后和治疗至关重要。 国际项目 Covid-19宿主遗传学计划 正在促进对冠状病毒患者的研究,以发现基因是否使患者更容易受到伤害。为此,未来几个月将对8,000名患者进行基因分析,以分析某些标记-称为“全基因组关联研究”或GWAS。它将完成300个完整的基因组的完成,以详细分析发现的变异 基因组中的许多细微差异可以解释为什么一些与病毒接触的人会发展出严重的疾病,而大多数人则有症状类似于或什至不是流感。这项研究将使人们有可能知道是否存在任何临床上不明显的诱因,例如某些遗传标记可能预料到的炎症过程,或者在某些基因变异中发现了某些关联,从而加剧了疾病的发展 此外,这信息将是治疗的关键。在重复使用某些已经投放市场的药物和开发新药物方面。此外,它可以让您个性化每个患者的药物并确定某些药物的不相容性。 人类基因组计划和基因组学 2003年,完成了人类基因组测序,1990年开始的一个项目,投资了超过30亿美元。来自美国,加拿大,新西兰,英国和西班牙的大学和研究中心也参加了会议。基因组学就是从他那里诞生的,他是科学在分子生物学中的一个跨学科领域,致力于基因组的结构,功能,进化和作图 基因组学的进步引发了一场研究革命,该革命甚至可以帮助人们理解最复杂的生物系统,例如大脑。与遗传学不同,遗传学是指研究单个基因及其在遗传中的作用的基因组学,它利用高通量DNA测序和生物信息学来组装和分析整个基因组的功能和结构。[19659011技术进步和完整基因组测序成本的成倍下降在临床诊断,预防和个性化医学以及预防和保健领域都创造了新的范例

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遗传学对人体对COVID-19的反应的影响

COVID-19是由称为SARS CoV2的RNA病毒引起的病毒性疾病。当前,正在进行一些临床研究,旨在了解该病毒的致病机理,以便开发出可以有效治疗该疾病,提高目前治愈率的新药。 正在进行各种研究,以了解 和尝试 预期,这是每个人 在[19659002] COVID-19感染。 甚至已经建立了一个联盟“ “ Covid-19主机遗传 倡议” 汇集了130多项在这方面已经在进行中。 在这种环境下,有许多研究工作致力于确定遗传学在疾病预后以及并发症的出现中的作用。在其他途径中,正在评估与病毒感染宿主细胞的能力,病毒复制 以及与上呼吸道感染或先天免疫应答有关的基因。 似乎很清楚,我们的遗传学在这种免疫反应中起着根本性的作用,这就是我们现在试图理解的。 所有这些研究都处于初步阶段,目前还没有发表具有足够科学依据的结论以能够阐述有根据的建议。在Veritas,我们正在努力改进 s 进行基因组分析的方法,并让随时了解 正在产生的进展。只要有可靠的科学依据的结论,我们就会将其纳入基因组分析。 myGenome myGenome 是一种基因测试,在预防和个性化医学,中起着关键性的作用基于您的个人遗传学的生活方式习惯。 尽管 myGenome 检测到多种疾病的风险(Premium版本中超过600种),但它特别关注心血管疾病和癌症风险,因为它们是

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自闭症和多动症共享相同基因的改变

基因组研究表明,自闭症患者和注意力缺陷多动障碍患者在同一基因中具有共同的改变 iPSYCH研究人员在丹麦进行的一项研究证实,自闭症和ADHD对某些突变的贡献更大,因为两种疾病都集中在相同的基因中,这表明它们具有相同的生物学机制 一组13,000名患有自闭症或ADHD的儿童的外显子组测序既有病理又无疾病的疾病,已使鉴定干预其发展的基因成为可能,从而有助于加深对这些疾病的研究和知识。 自闭症患者和患有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的患者具有遗传联系,这是在丹麦进行的一项研究的结论,其中对约8,000名自闭症患者的外显子进行了定位和/或ADHD,以及5,000名没有任何障碍的人 伦贝克综合精神病学研究计划(iPSYCH)开展的研究证实,两种病理之间存在关联,相关相同基因的变异。先前已经发现了两种病理之间的遗传联系,这项研究的结果证实了证据,并表明在两种病理中都有相似数量的突变导致截短的蛋白质(有缺陷的,不能正确行使其功能), 最相关的发现是 MAP1A 基因与自闭症和ADHD的发展之间存在显着相关性。该基因主要在大脑中表达,并参与神经细胞物理结构的形成,对大脑发育很重要。 MAP1A 中的突变显着增加了患自闭症和/或多动症的风险,这种风险比没有突变的人高15倍 该研究的关键之一在于使用 “ 外显子组提供了对我们基因的完整视野-解释了Veritas Intercontinental的CPO(首席产品官)Bibiana Palao- ,它构成了研究怀疑常见生物学机制的稀有疾病的关键工具,因为它有助于发现新的基因和变异。从中可以观察到每个基因对不同病理的贡献。 自成立以来,Veritas促进了该基因的完整测序noma和exome不仅适用于怀疑患有遗传性疾病的患者,而且适用于健康人,其目的是加深对我们的健康与遗传学之间关系的认识。这项计划将有可能弥合医疗保健方面的良性循环,在这种良性循环中,基因组或外显子组测序的人越多,可用于疾病预防和诊断的信息就越有价值和外推 关于Veritas Intercontinental Veritas Intercontinental是Veritas Genetics的国际子公司 Genome Company ,该公司在欧洲,拉丁美洲,日本和阿拉伯联合酋长国运营。

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