基因组在疾病预防中的临床应用

该研究由享负盛名的 Craig Venter Institute 和 Baylor College of Medicine 在休斯敦进行,共1190名健康人的样本,确定每6个人中可以有1个人 在10%的病例中,疾病的出现是在携带者不知情的情况下出现的。在这些情况下,基因组提供的信息可以预测和个性化治疗,并最大程度地降低疾病的影响 了解每个人的长处和短处的能力是适应医疗保健,应用修改的关键工具习惯性生活习惯和预防策略,可以避免或减轻诸如心血管疾病或代谢改变等常见疾病的发生 基因组测序成本的指数下降及其向“健康”人群的推广正在加速 完整基因组的测序及其临床解释使个性化医疗保健成为可能,并且在某些情况下可以预期[196590]对一系列具有遗传易感性的疾病的出现。 [06]最近由著名的 J.进行的研究。全球基因组研究的领导者克雷格·文特研究所(19659008)对1190人的基因组进行了分析,结果表明,其中206人占总人口的-17%-至少有一种致病性或可能是致病性变异会增加其易感性呈现任何病理。可让您个性化您的医疗保健并在出现第一批症状之前就采取行动的关键信息 预计到这种疾病 在206名有某些变异的人中,有66%的人已经有了改变某种类型(在其他测试中检测到,例如代谢物水平,血液参数或诊断性成像)主要与血脂异常,心肌病,心律不齐,糖尿病或内分泌病理有关。另一方面,存在风险变异的人中有33%没有该病的迹象,因此可以预防和及早发现该病 该研究最重要的发现之一表明86被分析的人群中有3%是携带者,也就是说,他们在每个基因的2个拷贝中之一具有遗传变异。总共发现了680个基因的变异。通常,携带者状态不会导致疾病,但是研究表明,这些携带者中约有6%出现了表型改变,也就是说,它们呈现出所研究参数的某些改变值。一些例子是多囊肾疾病携带者中存在肾囊肿(基因 PKDH1 )或血色素沉着病携带者中肝铁水平升高(基因 HFE )。 这项研究假设这是基因组学和诊所整合的一个里程碑,并巩固了其对“健康”人群和已经表现出某种病理类型的人群的护理作用。当前,在各个领域的科学进步使得从病理学的标准治疗的应用向针对每个患者的,也旨在预防疾病的精确医学的应用的过渡变得越来越迅速。 在此任务中,基因组已显示出至关重要的作用,因为基因中包含的信息包含生命密码,并且每个人的情况都不相同。了解每个人的长处和短处的能力是适应医疗保健,应用改变生活方式和预防策略的关键工具,可以预防或减轻诸如心血管疾病或代谢性疾病等常见疾病的发展。

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