自闭症的遗传诊断

当我们想到自闭症时,必须考虑到它是复杂的现实 它已经以其最明显的表现形式出现,可以概括为社会互动和沟通的困难 出于这个原因,DSM诊断手册的最新版本(自2013年开始)并未谈论自闭症,而是谈论了自闭症谱系,以及已扩展使用首字母缩写词 TEA ,自闭症谱系障碍。这个概念是由孤独症女儿的母亲,精神科医生Lorna Wing提出的,她知道第一手的现实并且非常参与自闭症的研究 就 而言,它是复杂的也是。可能出现的临床状况和物理特征。 我们必须强调,ASD儿童中有55%至75%有智力障碍。正如一些孩子具有特征性的身体特征一样,畸形 从病因到病因 也是 在传统上,它被认为是的疾病已经描述了神经发育和遗传原因,最相关的是传染性,例如先天性风疹,先天性巨细胞病毒等,以及药物引起的中毒 ,例如沙利度胺 如此复杂的现实,其诊断也是如此,涉及很多专家。 精神科医生,临床心理学家,儿科医生,神经儿科医生和遗传学家 ,自闭症的基因诊断是现实和挑战 这是现实,因为儿科神经科医生要求进行基因检测,而基因检测的用途已经广泛 对阵列CGH 的需求相对较普遍。这用于研究被描述为具有ASD风险的基因组区域中大型遗传物质(千碱基)的损失。有了它,我们可以发现在10%至20%的自闭症儿童中得到诊断。 完整外显子组测序的使用在最近几年也很普遍。从2015年诊断率接近10%的研究,到研究加上最近的研究(考虑新的基因超过25% 而是 的挑战,因为它将停止使用具有高度偏见的技术,开始使用技术,这将使我们能够在遗传水平上采用全面的方法。这里整个基因组的测序 具有相关的作用,我们说的是偏倚,因为在CGH阵列中我们只能看到大的得失,而外显子组集中在小尺寸位于它代表的基因组的1%。这样一来,尽管现在正在努力扩大变化研究对象的大小,但始终将其限制在1%以内。 的大小很小,剩下的99%的基因组。在现实与TEA 一样复杂的情况下,最近的研究表明潜在遗传变异的情况也同样复杂并且,在这种情况下,出现在调节区域中的变异存在于99%的基因组中,直到现在仍很少进行研究,它们具有特殊的意义

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